Psychiatrie · Troubles neurodéveloppementaux

Autisme
TSATrouble du Spectre de l'Autisme

Trouble neurodéveloppemental hétérogène caractérisé par des déficits persistants de la communication et des interactions sociales, associés à des comportements répétitifs et restreints. Un spectre, non une catégorie unique.

0Enfants aux USA (CDC 2023)

0Personnes concernées (France)

0Sex-ratio (diagnostiqué)

Part génétique estimée

Âge moyen diagnostic (France)

Avec au moins une comorbidité

Avec déficience intellectuelle

Critères diagnostiques DSM-5 (2013)

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Critère A — Communication sociale

Déficits persistants dans la communication et les interactions sociales dans de multiples contextes. Manifestés par : (1) réciprocité socio-émotionnelle réduite (conversation aller-retour déficitaire, partage d'intérêts réduit, difficulté à initier ou répondre aux interactions sociales) ; (2) déficits des comportements de communication non verbaux (contact visuel réduit, expression faciale, gestes, langage corporel) ; (3) déficits dans la gestion des relations sociales (difficultés à ajuster selon le contexte, à faire semblant de jouer, à faire des amis, absence d'intérêt pour les pairs).

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Critère B — Comportements restreints et répétitifs

Au moins 2 des 4 : (1) mouvements moteurs stéréotypés (stéréotypies, écholalie, utilisation répétitive des objets) ; (2) insistance sur la conformité, adhérence inflexible aux routines, ritualisation, détresse lors des changements ; (3) intérêts restreints, fixes, très intenses (intérêt anormal dans son intensité et son objet) ; (4) hyper- ou hyporéactivité sensorielle (indifférence à la douleur/température, réponse excessive aux sons ou textures, fascination visuelle).

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Critère C — Début précoce

Les symptômes doivent être présents dans la période de développement précoce (bien que certains ne se manifestent pleinement qu'après l'augmentation des demandes sociales, ou masqués par des stratégies apprises). Apparition généralement avant 3 ans, mais diagnostic parfois tardif.

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Critère D — Retentissement fonctionnel

Les symptômes entraînent une déficience cliniquement significative sur le plan social, professionnel ou dans d'autres domaines importants du fonctionnement actuel. Le déficit ne s'explique pas mieux par une déficience intellectuelle ou un retard global du développement.

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Niveaux de soutien (1 à 3)

Niveau 1 (nécessitant du soutien) : difficultés sociales notables sans soutien mais capacité à s'exprimer. Niveau 2 (nécessitant un soutien substantiel) : déficits marqués, communication limitée. Niveau 3 (nécessitant un soutien très substantiel) : déficits sévères, communication très limitée, comportements très rigides.

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Le concept de spectre

Le TSA remplace dans le DSM-5 les anciens diagnostics séparés (autisme de Kanner, syndrome d'Asperger, TED-NOS, TDD). L'hétérogénéité est considérée comme inhérente au spectre — une même personne peut avoir des forces dans certains domaines et des difficultés importantes dans d'autres. Neurodiversité.

Démarche diagnostique

Étape	Outil / Examen	Description	Acteur
Dépistage précoce	M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers)	Questionnaire parental 20 items entre 16 et 30 mois. Signes précoces : absence de pointage proto-déclaratif, absence de contact oculaire, pas de jeu symbolique, absence de réponse au prénom, régression du langage.	Pédiatre, médecin traitant
Anamnèse développementale	Entretien structuré — ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)	Entretien semi-structuré avec les parents sur les premières années du développement, la communication, les interactions sociales, les comportements répétitifs. Durée : 2-3h.	Psychologue / Psychiatre formé
Observation directe	ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-2)	Évaluation standardisée en situation de jeu et d'interaction avec le clinicien. 4 modules selon le niveau de langage et l'âge. Gold standard diagnostique. Durée : 45-60 min.	Psychologue / Pédopsychiatre formé
Évaluation cognitive	WISC-5 (6-16 ans), WPPSI-IV, WAIS-IV (adulte)	Profil cognitif souvent hétérogène : points forts en mémoire visuelle, raisonnement perceptif ; difficultés en compréhension verbale et vitesse de traitement. Identification d'une éventuelle déficience intellectuelle.	Psychologue
Évaluation du langage	EVALO, BEPL, PLS-5	Bilan orthophonique : pragmatique du langage, compréhension littérale/non-littérale, prosodie, communication alternative. Évalue les besoins d'accompagnement.	Orthophoniste
Évaluation adaptative	Vineland-3, ABC	Niveau de fonctionnement quotidien dans les domaines communication, autonomie, socialisation, motricité. Prédit les besoins de soutien. Critère de sévérité.	Psychologue / Équipe pluridisciplinaire
Bilan somatique	Génétique, EEG, IRM cérébrale, bilan sensoriel	Recherche d'une cause génétique (CGH-array, exome si déficience associée), épilepsie (EEG), anomalie structurale cérébrale, déficit sensoriel (bilan ORL, ophtalmologique). Pas de marqueur biologique spécifique du TSA.	Neuropédiatre, Généticien

Parcours de diagnostic en France : Médecin traitant / pédiatre → CRA (Centre Ressources Autisme) régional ou équipe spécialisée → bilan pluridisciplinaire complet (CPPAP ou plateforme de coordination et d'orientation — PCO). Délai moyen actuel : 2-5 ans entre premiers signes et diagnostic. Objectif Plan Autisme 2023 : diagnostic avant 6 ans systématique.

Comorbidités fréquentes

Comorbidité	Prévalence dans le TSA	Impact	Dépistage recommandé
Épilepsie	20-35%	Risque de mort subite, troubles cognitifs supplémentaires. Sévérité corrèle avec l'âge de début et la fréquence des crises.	EEG systématique si régression développementale, mouvements suspects, difficultés de sommeil.
TDAH (Trouble Déficit Attention / Hyperactivité)	30-80%	Impacte la scolarisation, les apprentissages et la socialisation. Partage certains endophénotypes génétiques avec le TSA.	Échelles de Conners, Vanderbilt. Attention : méthylphénidate moins efficace que dans le TDAH pur.
Anxiété (TAG, phobies, TOC-like)	40-60%	Aggrave les troubles du comportement, les stéréotypies. Anxiété sociale et intéroception déficitaire sous-estimées.	Questionnaires adaptés TSA (SCARED, SAS-A). Thérapies cognitivo-comportementales adaptées.
Troubles du sommeil (insomnie d'endormissement)	50-80%	Retentissement majeur sur les apprentissages, le comportement et la qualité de vie de la famille. Mélatonine souvent efficace.	Agenda du sommeil, actigraphie. Mélatonine LP (Slenyto) AMM dans TSA depuis 2018.
Déficience intellectuelle (DI)	30-40%	Corrèle avec les besoins de soutien. Distincte du TSA — peut coexister. Éducation adaptée obligatoire.	WISC-5, vineland-3. Notification MDPH, ULIS, SESSAD selon les besoins.
Troubles gastro-intestinaux	40-70%	Constipation, RGO, douleurs abdominales chroniques souvent non verbalisées. Cause de troubles du comportement.	Consultation gastroentérologue pédiatrique. Régime alimentaire sélectif fréquent.
Troubles sensoriels	Quasi-universels (90%+)	Hyper/hyposensibilité aux sons, textures, lumière, douleur, proprioception. Impactent les apprentissages et la socialisation.	Bilan ergothérapique (intégration sensorielle), bilan audiologique, ophtalmologique.
Dépression et idées suicidaires (adolescent/adulte)	40% chez l'adulte avec TSA niveau 1	Sous-diagnostiquée. Masquage social (camouflage) épuise et augmente le risque dépressif. Risque suicidaire multiplié.	Dépistage systématique à l'adolescence et chez l'adulte. PHQ-9 adapté, RAADS-R.

Interventions recommandées

Intervention	Type	Description	Niveau de preuve
Programmes comportementaux intensifs précoces (ABA, ESDM)	Comportementale	Applied Behavior Analysis (ABA) ou Early Start Denver Model (ESDM) : 20-40h/semaine de prise en charge comportementale avant 5 ans. Amélioration significative des habiletés sociales, du langage et de l'autonomie. Recommandés par la HAS.	Niveau A (HAS 2012 et NICE 2023)
Thérapie par le jeu / Développementale (DIR/Floortime)	Développementale	Approche centrée sur les intérêts de l'enfant, les relations, les émotions. Parentalité adaptée. Complément aux approches comportementales. Denver Model intègre les deux approches.	Niveau B
Orthophonie / Communication Alternative et Améliorée (CAA)	Langagière	Développement de la communication fonctionnelle verbale et non verbale. CAA : PECS, Proloquo2Go, tableaux de communication pour les non-verbaux. Priorité : développement d'une communication efficace, pas obligatoirement verbale.	Niveau A
Ergothérapie (intégration sensorielle)	Sensorielle / Motrice	Traitement des difficultés sensorielles (hyper/hyposensibilité), de la motricité fine, de l'autonomie. Salle Snoezelen. Programmes de régulation sensorielle. Adaptation de l'environnement.	Niveau B
Habiletés sociales (GENA, PEERS, TOPIAUTISME)	Sociale	Groupes d'entrainement aux habiletés sociales en groupe de pairs. Programme PEERS (adolescents et adultes). Scénarios sociaux de Carol Gray. Apprentissage explicite des codes sociaux implicites.	Niveau B
Psychoéducation familiale / Guidance parentale	Familiale	Formation des parents aux stratégies éducatives adaptées (ABA, bienveillance inconditionnelle). Soutien des aidants (burn-out parental). Fratries. SESSAD, CAMSP, CMPP.	Niveau A
Mélatonine LP (Slenyto) pour troubles du sommeil	Médicamenteux	Mélatonine à libération prolongée 2-5 mg. AMM européenne depuis 2018 pour les troubles du sommeil dans TSA et enfants aveugles. Efficacité démontrée sur endormissement et maintien du sommeil.	Niveau A (EMA 2018)
Pas de médicament curatif de l'autisme	Pharmacologie	Aucun médicament ne traite le TSA lui-même. Traitements symptomatiques : rispéridone ou aripiprazole (irritabilité/agression sévère — AMM FDA), méthylphénidate (TDAH associé), SSRI (anxiété/TOC — avec précaution).	Niveau B-C selon indication

Perspectives de la personne autiste : La communauté autiste elle-même défend une approche de neurodiversité — l'autisme est une différence neurologique, non une maladie à guérir. L'objectif des interventions devrait être le bien-être et l'autonomie de la personne, non la conformité aux normes neurotypiques. La participation sociale, le respect des intérêts, l'adaptation de l'environnement sont aussi importants que les thérapies formelles.

Références : HAS — Autisme et autres TED : interventions éducatives et thérapeutiques coordonnées. 2012 et mise à jour 2023. · DSM-5-TR — Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5e éd. APA, 2022. · Maenner MJ. et al. — Prevalence of Autism Spectrum Disorder. CDC MMWR, 2023. · NICE — Autism spectrum disorder in under 19s. NG213. 2021. · Lai MC. et al. — Autism. Lancet, 2020.

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